Classification des Mutations
Mutation ponctuelle
Mutation de décalage de phase
Mutation chromosomique
Mutation structurelle
Taux de mutation ≈ 10⁻⁶ à 10⁻⁴/gène/génération
Variabilité selon les gènes et espèces
Mutation ponctuelle :
• Substitution : A → G
• Transition : purine ↔ purine
• Transversion : purine ↔ pyrimidine
• Transition : purine ↔ purine
• Transversion : purine ↔ pyrimidine
Exemple :
Drépanocytose : GAG → GTG
→ Acide glutamique → Valine
→ Acide glutamique → Valine
Effets des Mutations
Silencieuse (synonyme)
Non-sens (codon stop prématuré)
Missense (changement AA)
Frameshift (décalage de phase)
Causes des Mutations
Erreurs de réplication
Agents mutagènes physiques
Agents chimiques
Recombinaison aberrante
Conseils & Astuces
Les mutations silencieuses n'affectent pas la protéine
Les mutations de décalage de phase affectent toute la séquence suivante
Les mutations peuvent être spontanées ou induites
La majorité des mutations sont neutres ou délétères
Retenir: Ponctuelle = 1 base, Frameshift = insertion/délétion non multiple de 3
Erreurs Fréquentes
Erreur 1 :
Confondre mutation ponctuelle et mutation chromosomique
Erreur 2 :
Croire que toutes les mutations sont héréditaires
Erreur 3 :
Oublier que les mutations somatiques ne sont pas transmissibles
