Définition et Concepts
Héritabilité = (variance génétique / variance phénotypique) × 100
Prédisposition = Risque augmenté de développer une maladie
Types de prédispositions :
Monogéniques : un seul gène (BRCA1, BRCA2)
Polygéniques : plusieurs gènes (diabète, hypertension)
Chromosomiques : anomalies structurelles
Mitochondriales : ADN mitochondrial
Polygéniques : plusieurs gènes (diabète, hypertension)
Chromosomiques : anomalies structurelles
Mitochondriales : ADN mitochondrial
Exemples concrets :
Cancer du sein → BRCA1/2 (80% de risque)
Diabète de type 2 → polygénique (70% d'héritabilité)
Maladie d'Alzheimer → APOE4 (3-15 fois plus de risque)
Diabète de type 2 → polygénique (70% d'héritabilité)
Maladie d'Alzheimer → APOE4 (3-15 fois plus de risque)
Facteurs impliqués
Génétique : séquence ADN
Environnement : facteurs extérieurs
Épigénétique : modification sans changer ADN
Familial : transmission généalogique
Formules et calculs
H² = VG / VP (héritabilité au sens large)
Risque relatif = (risque porteur / risque non-porteur)
Concordance = (jumeaux concordants / total) × 100
Méthodes & Études
Études de jumeaux monozygotiques
Analyses génétiques (SNP, GWAS)
Études familiales et généalogiques
Études de cohorte et cas-témoins
Évaluation du risque multifactoriel
Erreurs Fréquentes
Erreur 1 :
Confondre prédisposition avec certitude
Erreur 2 :
Négliger les facteurs environnementaux
Erreur 3 :
Croire que l'héritabilité est fixe dans le temps
