Mutation génétique
ADN → Mutation → Nouvel allèle
Source originelle de la diversité génétique
ADN normal
→
Mutation
→
Nouvel allèle
Définition :
Une mutation est un changement aléatoire et spontané de la séquence d'ADN d'un gène. Elle crée de nouveaux allèles et est la source originelle de la diversité génétique.
Caractéristiques :
Aléatoire, rare, héréditaire (si dans cellules germinales)
Peut être silencieuse, nuisible ou avantageuse
Peut être silencieuse, nuisible ou avantageuse
Types de mutations
Ponctuelle
Structurale
Chromosomique
Ponctuelle : Changement d'une base
Insertion/Délétion : Ajout/retrait de bases
Inversion : Réorganisation d'un segment
Duplication : Répétition d'un segment
Effets des mutations
Silencieuse (sans effet)
Nuisible (maladie génétique)
Avantageuse (adaptation)
Neutre (pas d'avantage/nettoyage)
Polymorphisme génétique
ADN
Mutations
Fréquence >1%
Mutation → Allèle → Polymorphisme
Fréquence ≥ 1% dans la population
Maintenu par sélection naturelle
Marqueurs génétiques
Diversité adaptative
Formules & Lois
Formule 1 :
Taux de mutation = Nombre de mutations / Nombre de gènes / Nombre de générations
Loi 2 :
Principe de neutralité : certaines mutations n'affectent pas la fitness
Formule 3 :
Polymorphisme = Variation génétique fréquente (>1%) dans une population
Conseils & Méthodes
Distinguer mutation et polymorphisme
Identifier le type de mutation
Comprendre les effets phénotypiques
Analyser la fréquence dans la population
Relier à l'évolution et à la sélection
Erreurs Fréquentes
Erreur 1 :
Croire que toutes les mutations sont néfastes
Erreur 2 :
Confondre mutation et polymorphisme
Erreur 3 :
Oublier que les mutations sont aléatoires
Erreur 4 :
Ne pas comprendre que les mutations sont rares
Exemples Détaillés
Exemple 1 - Sickle cell anemia :
Mutation ponctuelle dans le gène de la β-globine
Substitution A → T → Glu → Val
Hétérozygotes résistants au paludisme
Substitution A → T → Glu → Val
Hétérozygotes résistants au paludisme
Exemple 2 - Polymorphisme ABO :
Trois allèles du gène ABO
IA, IB, i avec différentes fréquences mondiales
Maintenu par sélection équilibrante
IA, IB, i avec différentes fréquences mondiales
Maintenu par sélection équilibrante
Exemple 3 - Lactase persistence :
Mutation régulatrice permettant digestion du lactose à l'âge adulte
Avantageux dans les sociétés pastorales
Polymorphisme géographique
Avantageux dans les sociétés pastorales
Polymorphisme géographique
Applications Écologiques
Adaptation aux environnements
Évolution des espèces
Sélection naturelle
Résistance aux pathogènes
